A lap online kiadásában a londoni King’s College Kypros Nicolaides vezette munkacsoportja mutatta be az új tesztet, mely az anyai vérből vizsgálja a magzat DNS-ét. A szerzők szerint módszerük pontosabb és megbízhatóbb, mint a Down-szindróma nem invazív szűrésére jelenleg rendelkezésre álló vizsgálatok.

Az Egyesült Királyságban évente körülbelül 750 Down-szindrómás újszülött jön a világra. A Down-szindrómát, azaz 21-es triszómiát (szám feletti 21-es kromoszómát) a tanulási zavarok leggyakoribb genetikai okaként tartják számon. Idősebb anyai életkorban nagyobb valószínűséggel kell számítani a Down-szindróma előfordulására. A kórállapot kimutatásának jelenlegi módszer az úgynevezett „kombinált teszt”, mely a terhesség 11−13. hete körül ad valószínű diagnózist. A kockázatbecslés figyelembe veszi az ultrahangvizsgálat leletét, a vérvizsgálat eredményét, valamint az anya életkorát. Mindezek alapján dönthet az anya arról, hogy kéri-e a további kivizsgálást invazív vizsgálat alkalmazásával, mely definitív diagnózist ad arról, hogy a magzatnál valóban fennáll-e Down-szindróma. Az invazív teszt kockázata azonban, hogy önmagában is vetélést indukálhat. Invazív tesztként szóba jön a chorion-boholy-mintavétel és az amniocentézis (mintavétel a magzatvízből).

Tovább az eredeti cikkre

Forrás: MEDICAL ONLINE