A terápia alkalmazásához azonban az áttörést jelentő eredmény ellenére még több éves kutatómunka szükséges. A Down-szindróma veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásával jön létre. Az így született embereknél a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ez a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és a testi fejlődés zavaraival jár.

Laboratóriumi kísérletekben azonban sikerült "kikapcsolni" a szindrómát okozó kromoszómát - írták a Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban. "A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához több éves kutatómunkára lesz még szükség" - hangsúlyozta Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője.

A tudósok leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns, harmadik darabját. Lawrence és kutatócsoportja olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz. A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X-kromoszóma egyikét "hallgattatja el". Mindkét X-kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a "kikapcsolni" kívánt X-kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST-gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van.

Tovább az eredeti cikkre

Forrás: MEOSZ