Fogamzásgátlóval a Down-kór ellen?Tanulmány | 2012.12.15.
Folyamatosan komoly orvosi kutatómunka zajlik világszerte annak érdekében, hogy megismerjük a Down-kór kialakulásának pontos módját és minél jobb előrejelzés legyen adható abban az esetben, ha felmerül a betegség gyanúja a terhesség ideje alatt. Az egyik fő csapásirány, melyen a betegség kialakulását vizsgálók elindulhatnak az anya életkorával való kapcsolata és a betegségre hatással lévő környezeti tényezők vizsgálata.
A Down-szindróma az egyik leggyakrabban előforduló genetikai rendellenesség, mely szellemi leépüléssel, középsúlyos értelmi fogyatékossággal jár együtt. A Down-szindróma genetikai szempontból nem más, mint a 21. kromoszómapár hibás osztódása miatt létrejövő elváltozás. A kromoszóma hosszú örökítőanyag molekula, mely tartalmaz minden, az emberré váláshoz szükséges információt. Abban az esetben, ha ebből az információtároló egységből (kromoszómából) egy pár helyett (diszómia) három darab áll rendelkezésre, ekkor úgynevezett 21-es triszómiáról beszélünk, és Down-szindróma alakul ki
A plusz kromoszóma titka
A kromoszómák normálistól eltérő számát a petesejt rendellenes osztódása okozhatja, mikor a leánysejtekben nem egyformán oszlik meg a teljes kromoszómakészlet, vagyis mozaikosság alakul ki. Kromoszómatöbblet már az ősivarsejtek osztódásakor is felléphet, ilyenkor a petesejt már eleve számfeletti kromoszómával jön létre. A petefészekben tehát előfordulnak triszómiás (kóros) és diszómiás (normál) petesejtek is.
A betegség megjelenésének kockázatát tovább növeli, hogy a triszómiás oocyták vagyis a petesejtek hosszabb ideig akkumulálódnak a petefészekben, mint a diszómiás variánsok, melyek száma gyorsabban csökken, így az életkor előrehaladtával nagyobb lesz a valószínűsége a triszómia magzati megjelenésének.
Forrás: NILNOCARE
