Élet kisagy nélkülTanulmány | 2014.09.26.
Kínai orvosok a Brain című szaklapban bemutatják egy olyan 24 éves nő esetét, aki enyhe szédülés és egy hónapja tartó hányinger miatt kereste fel a kórházat, majd az MRI vizsgálat teljes cerebelláris agenezist tárt fel nála. A történelem során ő a kilencedik ismert kisagyhiányos „beteg”, aki megérte a felnőtt kort.
Feng Yu és munkatársai írásukban (A new case of complete primary cerebellar agenesis: clinical and imaging findings in a living patient) ismertetik a már három éve megfigyelt beteg kórtörténetét. A 24 éves nőbeteg enyhe értelmi fogyatékosságban és közepes fokú motoros zavarban szenved, CT és MRI vizsgálattal semmilyen kisagyi maradékszövetet nem lehet kimutatni a koponyájában (teljes cerebelláris agenezis).
A cerebelláris agenezis igen ritka állapot, a legtöbbször csak elhunytban, a boncolás során fedezik fel; a jelen tanulmány által ismertetett eset a kilencedik olyan cerebelláris agenezis, amit élő betegben tudtak vizsgálni. A kórkép pathogenezise és molekuláris alapja ismeretlen.
A beteg kórházi felvétele kapcsán szédülésre, és arra panaszkodott, hogy nem biztos a járása, valamint egy hónapja tartó hányingerben szenved. A hölgy férjezett, egy lánygyermek anyja; terhessége és a szülés eseménytelenül zajlott. Négy lány- és egy fiútestvére teljesen egészséges. Az édesanyja elmondása szerint először csak négy éves korában tudott segítség nélkül állni, és önállóan menni is csak 7 éves korától tudott, bizonytalan testtartással. A beszéde hat éves koráig nem volt érthető, és nem járt iskolába.
A neurológiai vizsgálat során kooperált és teljesen orientált volt. A beszédértése és beszéde intakt volt, afázia jeleit nem mutatta, a hangja enyhén remegett, a kiejtése elmosódott volt. Fokális parézis nem jelentkezett nála, az izomtónusa enyhén növekedett volt. A CT-vizsgálat semmilyen kisagyi maradékszövetet nem mutatott ki, az agyi MRI-leleten az látszott, hogy a posterior fossát cerebrospinális folyadék tölti ki, hydrocephalus nem állt fenn, a középagy, a híd és a nyúltvelő nem mutatta rendellenesség jeleit, normálisak voltak a kortikális gyrusok és a corpus callosum is; mindkét oldalon hiányzott az artéria cerebelli posterior inferior, az artéria cerebelli anterior inferior és az artéria cerebelli superior, míg az artéria cerebri posterior, az artéria basilaris és ágaik normálisak voltak.
A beteg a dehidrációs terápia révén a tünetei jelentős enyhüléséről számolt be.
Forrás: MEDICALONLINE
