Down-szűrés vérből – mennyire megbízható valójában?Hír | 2015.06.28.
Ma már a Down-szűrés vérből is elvégezhető, a forgalmazók szerint kockázatmentesen és nagy pontossággal. A marketing és a valóság azonban kissé elcsúszott egymástól.Leginkább azoknak kell fenntartásokkal fogadniuk a vérteszt pozitív eredményét, akik az úgynevezett “alacsony kockázatú” csoportba tartoznak: 35 év alattiak és más szűrővizsgálatok nem mutattak náluk magas kockázatot. Ha a Down-szindrómánál is ritkább kromoszómaeltérést mutat a teszt (13-as vagy 18-as triszómiát), akkor még inkább.
Néhány évvel ezelőtt Magyarországon is megjelentek a Down-szűrésben az új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek. A jelenleg kb. 200 000 Ft körüli áron, Nifty, Verifi, Tranquility vagy PrenaTest néven, magánúton elérhető teszt a rendkívüli megbízhatóság és kockázatmentesség ígéretével robbant be a több milliárd dolláros piacra. A forgalmazók állítása szerint az anyai vérben keringő magzati szabad DNS elemzésével 99% fölötti bizonyossággal tudják megállapítani, ha számfeletti kromoszóma van jelen (Down-szindrómánál a21-es kromoszóma triplázódik).
Miben túloz a marketingszöveg?
A kisebbik baj, hogy a forgalmazók állításaival ellentétben a tesztek nem a magzati DNS-t vizsgálják, hanem a méhlepényből (placenta) származó DNS-t. A placenta és a magzat genetikai állománya általában azonos, nagyon ritkán azonban előfordulhat lepényi mozaicizmus, amikor ez a génállomány eltérő: a méhlepény sejtjei triszómiásak, de a magzaté nem – vagy fordítva.
A nagyobbik baj, hogy a forgalmazók eltúlozzák a vértesztek megbízhatóságát.
Határozottan félrevezető azt állítani, hogy a vérteszt megbízhatósága az invazív vizsgálatokéhoz hasonló:
“A vizsgálatok igazolták, hogy a teszt 99% feletti pontossággal (az invazív vizsgálatokkal – a magzatvíz-mintavétellel vagy a magzatburokboholy-mintavétellel – azonos hatékonysággal) képes kimutatni az anya véréből a magzati triszómiákat”
Félrevezető a vérteszt utáni “további prenatális diagnosztikai vizsgálatok“-ról beszélni, mintha a vérteszt maga is diagnosztikai vizsgálat lenne.
Elképesztően félrevezető azt állítani, hogy egy vérteszt “hiba nélkül” képes kimutatni a kromoszómaeltéréseket, hogy a segítségével “megbizonyosodhatunk” és félrevezető azt sugallni, hogy ez az invazív vizsgálatok alternatívája.
Az új generációs vérteszt (angol rövidítéssel: NIPS) nem diagnosztikus teszt, hanem szűrőeljárás, azaz nem alkalmas diagnózis felállítására.
Forrás: DOWN BABA
