Az értelmi fogyatékosság genetikájaTanulmány | 2013.01.12.
Világszerte a gyerekek 1-3 százaléka küzd valamilyen mértékű értelmi fogyatékossággal. Sokaknak azonban meglepő lehet, hogy ezeknek a gyerekeknek a fele teljesen normális intelligenciahányadossal élő szülőktől születik. Svájci tudósok szerint ez a fajta szórványos értelmi fogyatékosság új, a gyerekek génállományában véletlenszerűen feltűnő genetikai mutációk miatt alakul ki, nem pedig a szülőktől örökölt hibás gének miatt.
A tudósok szerint kutatásaik jelenthetik az első lépéseket a mentális retardáció néven is ismert betegség rejtett okait feltáró úton. A 70-es intelligencia hányados alatti IQ-szinttel élő betegek kezelési költségei meglepő módon az egyik legmagasabbak az egészségügyben. "Ezért is fontos, hogy megértsük az értelmi fogyatékosság kialakulási okait, hiszen így új kezelési módszereket fejleszthetünk ki" - írják a tudósok.
Az emberek legtöbbjének génjeiben vannak véletlen DNS-változások (törlődések és duplikációk) és új mutációk, amelyeket nem a szülőktől örököltek. Ezek a mutációk általában nem a DNS fontos részein lépnek fel, így nem okoznak nagyobb problémát, vannak azonban esetek, amikor a kognitív fejlődésért felelős gének sérülnek, ez pedig értelmi fogyatékossághoz vezethet. A mostani kutatási eredmények szerint ezek a véletlenszerű szerencsétlen mutációk okozhatják a szórványos értelmi fogyatékosságot.
A mostani kutatás során Anita Rauch, a Zürich Egyetem munkatársa és kollegái 51, 50-es IQ-szint alatti, súlyosan értelmi fogyatékos gyerek exomjait (a DNS egy része) rendszerezték, majd összehasonlították ezeket az exomokat a szüleikével. A tudósok ezen kívül egy 20 épelméjű családot is megvizsgáltak, kontrollcsoportként.
Forrás: NETAMBULANCIA
