Újfajta Down-szűrés vizeletbőlHír | Tanulmány | 2015.05.08.

Új tesztet fejlesztettek ki brit kutatók a magzati Down-szindróma szűrésére, amely az anyai vizeletben megjelenő fehérjék vizsgálatával 90% fölötti bizonyossággal jelzi a Down-szindróma előfordulását, a terhesség 8. hetétől, mindenféle kockázat nélkül.

A teszt több szempontból is meghaladja a korábbi lehetőségeket. A Down-szindróma valószínű előfordulásának jelzése ilyen korán, ilyen egyszerűen és ilyen olcsón eddig semmilyen eljárással nem volt lehetséges. A vizsgálathoz mindössze vizeletmintára van szükség és az elemzés perceken belül eredményt ad. Az eljárás alapja, hogy a Down-szindrómás magzatokat hordozó anyák vizeletének tömegspektrométeres vizsgálata szisztematikus eltéréseket mutata nem Down-szindrómás magzatot hordozókétól.

Az eljárás azonban a diagnózis felállítására nem alkalmas, erre továbbra is egyetlen módszer a diagnosztikus, invazív vizsgálat (amniocentézis vagy chorionboholy biopszia).

Jelenleg a Down-szindróma szűrésében legelterjedtebbek azok az eljárások, amelyek az anyai vér különböző markereinek és a magzat ultrahangos vizsgálatának figyelembe vételével adnak egy valószínűségi értéket a Down-szindróma előfordulására. Költségesebb, de pontosabb a legutóbbi újításként bevezetett vérteszt, amelyet kezdetben az invazív vizsgálatok alternatívájának tartottak, de azóta többen felhívták a figyelmet a forgalmazók túlzó állításaira és a statisztikai adatok félreérthetőségére. A figyelmeztetések legfőbb tanulsága, hogy a terhesség esetleges megszakítása előtt változatlanul szükséges az invazív vizsgálatok valamelyikét elvégeztetni.

Ezzel a vizeletvizsgálattal tehát továbbra sem lehet a vetélési kockázattal járó diagnosztikus eljárásokat kiváltani, azonban egy olcsón, gyorsan és korán végezhető szűrés általános elterjedése leegyszerűsíthetné a jelenlegi szűréslabirintust, amin a kismamák keresztülvergődnek. Az eljárás egyszerűsödése azonban még az eddiginél is hangsúlyosabban felveti annak igényét, hogy a valószínűségi értékek mellé a várandós párok ne elavult és téves előítéleteken alapuló információkat kapjanak, hanem korrekt és naprakész tájékoztatásban részesüljenek azzal kapcsolatban, mit jelent egy Down-szindrómás gyerek nevelése a valóságban.

Tovább az erederti cikkre

Forrás: DOWN BABA